מיקרוצפליה (Microcephaly) היא מחלה הפוגעת בהיקף ראשה של החולה ובאה לידי ביטוי בכף שהיקף הראש קטן מהנורמה.
על פי הספרות הרפואית ולהבדיל מתינוקות ממוצעים, מדובר בסטייה של כ-3-2 מהתקן.
ברוב המקרים, תינוקות הנולדים עם מיקרוצפליה, סובלים ממנת משכל נמוכה המלווה לעיתים קרובות בתופעות של פיגור שכלי ופיגור התפתחותי משמעותי וכן אפילפסיה.
לשיחה אישית עם עו"ד עופר סולר חייג/י: 072-334-0001
מאידך, קיימים גם מקרים בהם המוח הינו ברמה תקנית רגילה. מיקרוצפליה אינה מדבקת ולמרבה הצער, היא מחלה חשוכת מרפא. ברוב המקרים המדובר על מחלה גנטית וניתן לאבחן אותה בשליש האחרון של ההריון.
מי לוקה במחלה?
מיקרוצפליה עלולה להיות מועברת באופן גנטי והסבירות אף עולה במקרים בהם קיימת הסטוריה משפחתית, למשל כאשר מדובר בתינוק הנולד לבני זוג שהם קרובי משפחה או כאשר לאחד מבני הזוג תסמונת דאון אז קיים חשש לקיומה של המחלה.
אך גורמים נוספים כמו הפרעה בתפקודה התקין של השלייה, חשיפה ממושכת לנזקים סביבתיים, לכימיקלים ולקרינה בזמן ההריון ושימוש בסמים או באלכוהול מצד האם במהלך ההריון, עשויים גם הם לגרום להופעת המחלה.
איך ומתי מאבחנים את המחלה?
ניתן לאבחן את המיקרוצפליה כבר במהלך ההריון, באמצעות בדיקת אולטראסאונד הנקראת בדיקת שקיפות עורפית, הפועלת בשיטת גלי קול.
בדיקה זו נערכת בין שבוע 11 לשבוע 14. הבדיקה נמשכת כמה דקות באופן חיצוני שאינו וגינאלי.
בדרך כלל יבחינו במיקרוצפליה רק במהלך השליש השלישי והאחרון של ההריון, שכן התמונה הנחזית בתקופת הראשונית של ההריון אינה ברורה בהכרח ולכן ישנה עדיפות לביצוע בדיקת CT או סריקה טומוגרפיה ממחושבת, המשתמשת בשילוב קרינת רנטגן וטכנולוגיה מתקדמת, אשר באמצעותה ניתן לראות ביתר ברור, תמונות של כלי דם, עצמות, רקמות דם ואיברים פנימיים.
בשבוע עשירי ניתן לבצע בדיקת DNA עוברי NIPT המזהה תסמונות על ידי בדיקת דם של האם.
בין שבוע 10 לשבוע 13 ניתן לערוך את CVS בדיקת סיסי שליה שמטרתה לאבחן מומים. בין שבוע 15 לשבוע 20 ניתן לערוך בדיקת מי שפיר שמטרתה לזהות מומים גנטיים בעובר.
בדיקה נוספת היא בדיקת תהודה מגנטית או MRI עוברי אשר מתרגמת שינויים ותנודות ברקמות.
בדיקה זו תתבצע לאחר שבוע 14 ובמקרים מסוימים רק בשבוע 25 לאחר סיום התפתחותו של חלק הארי של המבנים המוחיים.
בדיקת MRI עוברי, מספקת הצצה ברזולוציה גבוהה ומידע על התפתחות המוח והשלד בנוסף היא מאבחנת הפרעות מוחיות והיא עדיפה ובטוחה משום שהיא אינה כרוכה בקרינה.
בנוסף, ניתן לאתר את המחלה גם בשלב הלידה ובימים הראשונים שלאחריה, בין השאר על ידי בדיקות דם ושתן. משעולה החשד שהתינוק לוקה במחלה יערך מעקב רפואי רצוף.
ככלל, הגילוי עשוי להתרחש גם בבדיקה של היקפי ראש הנמדדת בהשוואה לתינוקות אחרים בני אותו הגיל. ככל שהיקף ראשו של הוולד קטן מהרגיל, יש לערוך מעקב. גם כאשר מדובר בהשתייכות לקבוצת סיכון, למשל כאשר מדובר בקרובי משפחה או בבעיה גנטית מוכרת, עליה דווח כבר בשלבי הלידה, אזי יתבצע מעקב.
בשלב זה יש לציין כי בנסיבות מסוימות, היעדרו של אבחון מוקדם עשוי להקים חבות בנזיקין כלפי הילד החולה ואף כלפי משפחתו.
קיראו בהרחבה: בדיקות במהלך ההריון
על מי חלה אחריות לאבחון מיקרוצפליה?
יש לציין כי לא אחת מתקשים הרופאים לאבחן את מחלת המיקרוצפליה ומשום כך נבצר מהם לסייע במתן ייעוץ להורים עוד בשלב ההריון.
האחריות לאבחון חלה כמובן על הצוות הרפואי המטפל ובמקרה של הריון על רופא הנשים.
ככל שישנה בעיה גנטית או בעת שנערכת בדיקה גנטית מקיפה הרי שעל הגנטיקאי תחול אחריות מסויימת, אך יש לציין, כי אחריות למתן מידע מוקדם חלה גם על מושא הסיכון.
ישנו קושי בהטלת אחריות משפטית, כאשר לא נמסר לצוות הרפואי מידע מקדים והולם, במיוחד כשמדובר במידע גנטי, אך כמו בכל עניין רפואי ניתן להטיל אחריות על הצוותים הרפואיים, עקב אי גילוי מחלות, במיוחד כשמדובר במחלות אשר עשויות להשפיע על חיים שלמים.
קיראו בהרחבה על: אחריות הרופאים במקרי רשלנות רפואית
החיים עם מיקרוצפליה
בהתאם להוראות החוק בישראל ככל שהמיקרוצפליה מתגלית בשלב מוקדם של ההריון ניתן לבצע הפלה. ילד הנולד עם המחלה, ימצא בסיכון גבוה ביותר לפיגור שכלי ולרוב ילקה במחלות התפתחותיות נוספות. יש לציין כי מיקרוצפליה עשויה גם לבוא לידי ביטוי בהתקפי אפילפסיה.
במקרים בהם נולד תינוק עם מיקרוצפליה, אכן ידרשו התאמות מיוחדות הן מבית והן מחוץ לו. למרות הכל, חשוב להבין שניתן לחיות עם המחלה וככל שמדובר בילד הסובל ממחלה התפתחותית, ישנן קבוצות תמיכה, עמותות ואף מתקיימות תוכניות סיוע מטעם המדינה.